Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker
La enfermedad de
Gerstmann-Straussler-Scheinker
La enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker es un tipo de enfermedad
causada por priones.
La principal característica de la enfermedad es una degeneración progresiva
del cerebelo (la parte del cerebro que controla la coordinación, el equilibrio, y el tono muscular), así como
diferentes grados de demencia.
Las señales y los y síntomas generalmente se desarrollan entre las edades
de 35 y 50 años y pueden incluir debilidad en las piernas, disminución de los
reflejos, sensaciones anormales, descoordinación (ataxia) progresiva,
disfunción cognitiva, trastornos del habla, y rigidez muscular (espasticidad).
En promedio, las personas afectadas por la enfermedad sobreviven
aproximadamente 60 meses (rango de 2 a 10 años) después del diagnóstico.
Síntomas
Las señales y los y síntomas de la enfermedad de
Gerstmann-Straussler-Scheinker se desarrollan generalmente entre las edades de
35 y 50 años. Puede haber:
- Ataxia progresiva, como torpeza, inestabilidad y dificultad para caminar
- Disfunción cognitiva con lentitud para pensar y varios grados de demencia (más leve o más severa)
- Dificultada para hablar (disartria)
- Movimientos anormales de los ojos (nistagmo)
- Rigidez muscular (espasticidad)
- Alteraciones visuales que pueden llevar a la ceguera
- Dificultad para tragar
- Sordera
- Síntomas parkinsonianos (presentes en algunas familias).
Causa
La enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) por lo general es
causada por ciertos cambios (mutaciones) en el gen PRNP. Este gen codifica una
proteína llamada prión. Aunque la función exacta de esta proteína es
desconocida, parece que tiene un papel importante en el cerebro humano y otros
tejidos en todo el cuerpo. Las mutaciones en el gen PRNP resultan en la
producción de una proteína prión con forma anormal.
La proteína anormal se acumula en el cerebro, formando grumos que dañan o
destruyen las neuronas. Esta pérdida de células del cerebro conduce a los
signos y síntomas de la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker.
Patológicamente, independientemente de qué mutación sea la culpable, todos
los casos de enfermedad de Gerstmann_Strussler_Scheinker comparten característica
común, a saber, la presencia de amiloide multicéntrico placas que se tiñen
positivamente para proteínas priónicas (Kitamoto et al. 1986; Roberts y col.
1986).
En algunos casos, puntiagudo unicéntrico placas, similares a las que se ven
en kuru, también pueden ocurrir, y en se pueden observar otros ovillos neurofibrilares.
Cambio espongiforme es mínimo o está ausente. Aunque la distribucin de estos los
cambios microscópicos varían, la corteza cerebelosa, los ganglios basales, y la
corteza cerebral generalmente están involucradas.
Diagnóstico diferencial
De los trastornos capaces de provocar ataxia y demencia se debe prestar
especial atención a aquellos que muestran un patrón de herencia autosómico
dominante, incluyendo ataxia espinocerebelosa, atrofia dentatorubropallidoluysiana
y casos familiares de enfermedad de Creutzfeldt_Jakob
Herencia
La enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) se hereda de forma
autosómica dominante.Cada célula del cuerpo tiene dos copias de cada gen. En
las enfermedades autosómicas dominantes, para una persona ser afectada sólo se
necesita que haya un cambio (mutación) en una de las copias del gen responsable
por la enfermedad.
En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un padre
afectado o una madre afectada.
Un cambio en el codón 102 de prolina a leucina en el cromosoma 20, se ha
encontrado en el gen de la proteína priónica (PRNP) en la mayoría de las
personas afectadas y por lo tanto, parece que este cambio genético se requiere
generalmente para el desarrollo de la enfermedad.
Otros casos pueden ser el resultado de nuevas mutaciones (de novo) en el
gen. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su
familia. Una persona con GSS tiene una probabilidad de 50% en cada embarazo de
pasar el gen mutado a su hijo (a).
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker se basa
en una combinación de lo siguiente:
_Señales y síntomas característicos
_Hallazgos en el sistema nervioso, como múltiples placas amiloides (grumos
que se forman en el cerebro y que causan la muerte de las células nerviosas y
los síntomas progresivos de la enfermedad)
_Una historia familiar consistente con herencia autosómica dominante
_Prueba genética que muestra una mutación causante de la enfermedad en el
gen PRNP (establece y confirma el diagnóstico).
Las pruebas genéticas para los familiares en riesgo que aún no tienen
síntomas de la enfermedad son posibles si se conoce la mutación causante de la
enfermedad en la familia. Esta prueba no es útil para predecir la edad de
inicio, la gravedad, el tipo de síntomas, o la tasa de progresión. Las pruebas
genéticas para saber si hay la mutación causante de la enfermedad, en personas
que no tienen síntomas claros de la enfermedad se llaman “pruebas predictivas”.
Pronóstico
En la actualidad el pronóstico para las personas con la enfermedad de
Gerstmann-Straussler-Scheinker no es bueno. En promedio, las personas afectadas
por la enfermedad sobreviven aproximadamente 60 meses (rango de 2 a 10 años)
después del diagnóstico. En las últimas etapas, las personas afectadas suelen
estar de cama debido a la ataxia severa, no pueden comer bien debido a la falta
de coordinación en la deglución, y no pueden hablar bien
Comentarios
Publicar un comentario